Regier, Debra: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (21)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Failure to thrive in children with mitochondrial diseases

Wolfe, Lynne A., Regier, Debra, Saneto, Russell, Parikh, Sumit, Goldstein, Amy, Boerkorl, Neal

Журнал:

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 50 KB

english, 2013

2

MRI/MRS as a surrogate marker for clinical progression in GM1 gangliosidosis

Regier, Debra S., Kwon, Hyuk Joon, Johnston, Jean, Golas, Gretchen, Yang, Sandra, Wiggs, Edythe, Latour, Yvonne, Thomas, Sarah, Portner, Cindy, Adams, David, Vezina, Gilbert, Baker, Eva H., Tifft, Cyn

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 963 KB

english, 2016

3

The skeletal phenotype of intermediate GM1 gangliosidosis: Clinical, radiographic and densitometric features, and implications for clinical monitoring and intervention

Ferreira, Carlos R., Regier, Debra S., Yoon, Robin, Pan, Kristen S., Johnston, Jean M., Yang, Sandra, Spranger, Jürgen W., Tifft, Cynthia J.

Журнал:

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.43 MB

english, 2019

4

The biochemical village: How it can flourish and thrive

Regier, Debra S.

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2020

Файл:

PDF, 140 KB

2020

5

Diacylglycerol kinases

Bai Luo, Debra S Regier, Stephen M Prescott, Matthew K Topham

Журнал:

Cellular Signalling

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 207 KB

english, 2004

6

A novel protein kinase target for the lipid second messenger phosphatidic acid

Linda C. McPhail, Kristin A. Waite, Debra S. Regier, Jennifer B. Nixon, Diane Qualliotine-Mann, Wen-Xiao Zhang, Reidar Wallin, Susan Sergeant

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular and Cell Biology of Lipids

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 499 KB

english, 1999

7

Editorial Board

Tifft, Cynthia J., Kwon, H.J., Regier, Debra S., Golas, Gretchen A., Johnston, Jean M., Yang, Sandra, Baker, Eva H., Vezina, L.G.

Журнал:

Journal of Dairy Science

Рік:

1929

Файл:

PDF, 32 KB

1929

8

Brain MRI in patients with GM1 gangliosidosis, type II: novel scoring system correlates with disease progression and severity

Tifft, Cynthia J., Kwon, H.J., Regier, Debra S., Golas, Gretchen A., Johnston, Jean M., Yang, Sandra, Baker, Eva H., Vezina, L.G.

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 71 KB

english, 2014

9

Concurrent diagnoses of Prader-Willi syndrome and GM2 gangliosidosis caused by uniparental disomy of chromosome 15

Regier, Debra S., Leon, Eyby, Counts, Debra R., Tifft, Cynthia J., Zand, Dina J.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 282 KB

english, 2015

10

Genetics

Regier, Debra S., Hart, Thomas C.

Журнал:

Dental Clinics of North America

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 348 KB

english, 2016

11

Diagnosis of LCHAD/TFP deficiency in an at risk newborn using umbilical cord blood acylcarnitine analysis

Raval, Donna B., Cusmano-Ozog, Kristina P., Ayyub, Omar, Jenevein, Callie, Kofman, Laura H., Lanpher, Brendan, Hauser, Natalie, Regier, Debra S.

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism Reports

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 235 KB

english, 2017

12

Novel Biomarkers of Human GM1 Gangliosidosis Reflect the Clinical Efficacy of Gene Therapy in a Feline Model

Gray-Edwards, Heather L., Regier, Debra S., Shirley, Jamie L., Randle, Ashley N., Salibi, Nouha, Thomas, Sarah E., Latour, Yvonne L., Johnston, Jean, Golas, Gretchen, Maguire, Annie S., Taylor, Amanda

Журнал:

Molecular Therapy

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.69 MB

english, 2017

13

Case 5: Acute Vomiting and Hallucinations in a 5-year-old Vegan Girl

Magida Farrell, Leslie, Kalburgi, Sonal, McGarry-Hansen, Michelle, Regier, Debra S.

Журнал:

Pediatrics in Review

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 976 KB

english, 2017

14

Medical genetics and genomic medicine in the United States of America. Part 1: history, demographics, legislation, and burden of disease

Ferreira, Carlos R., Regier, Debra S., Hadley, Donald W., Hart, P. Suzanne, Muenke, Maximilian

Журнал:

Molecular Genetics & Genomic Medicine

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 289 KB

english, 2017

15

Role of elosulfase alfa in mucopolysaccharidosis IVA

Regier, Debra, Tanpaiboon, Pranoot

Журнал:

The Application of Clinical Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 138 KB

english, 2016

16

Clinical, biochemical and molecular characteristics of malonyl-CoA decarboxylase deficiency and long-term follow-up of nine patients

Chapel-Crespo, Cristel, Gavrilov, Dimitar, Sowa, Mary, Myers, Jessica, Day-Salvatore, Debra-Lynn, Lynn, Haley, Regier, Debra, Starin, Danielle, Steenari, Maija, Schoonderwoerd, Kees, Abdenur, Jose E.

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 595 KB

english, 2019

17

How do i treat when there is no treatment?

Regier, Debra S., Hallie Andrew, E., Bloom, Miriam, Fisher, Deborah

Журнал:

Translational Science of Rare Diseases

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 69 KB

english, 2019

18

Medical genetics education in the midst of the COVID â19 pandemic: Shared resources

Regier, Debra S., Smith, Wendy E., Byers, Heather M.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2020

Файл:

PDF, 971 KB

2020

19

Assessment of Thyroid Function in Patients With Alkaptonuria

Avadhanula, Shirisha, Introne, Wendy J., Auh, Sungyoung, Soldin, Steven J., Stolze, Brian, Regier, Debra, Ciccone, Carla, Hannah-Shmouni, Fady, Filie, Armando C., Burman, Kenneth D., Klubo-Gwiezdzinsk

Журнал:

JAMA Network Open

Рік:

2020

Файл:

PDF, 984 KB

2020

20

A pandemic will not stop metabolic innovation

MacLeod, Erin, Starin, Danielle, Ah Mew, Nicholas, Regier, Debra S.

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2020

Файл:

PDF, 138 KB

2020

21

Mucopolysaccharidosis type I newborn screening: Importance of second tier testing for ethnically diverse populations

Bosfield, Kerri, Regier, Debra S., Viall, Sarah, Hicks, Rebecca, Shur, Natasha, Grant, Christina L.

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2020

Файл:

PDF, 1.08 MB

2020